基本信息
- 项目名称：
- 海南黎族孕妇α-地贫和缺铁贫发生率及常用血液学参数分析
- 来源：
- 第十一届“挑战杯”国赛作品
- 小类：
- 生命科学
- 大类：
- 自然科学类学术论文
- 简介：
- 黎族是海南独有的少数民族,大部分生活在山区黎寨,其生活习性及地理条件与其他民族明显不同,而孕妇更是作为一个特殊的人群肩负着孕育下一代的重任。为了解海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生情况,我们对海南保亭,琼中，五指山和陵水四个县市的妊娠妇女进行了抽样调查,对239例黎族妊娠妇女进行血常规、血清铁蛋白和α-地中海贫基因检测。研究结果显示海南黎族孕妇是地中海贫血和缺铁性贫血这两种小细胞低色素性贫血的高发人群，常用血液学参数对筛查小细胞低色素性贫血具有重大的意义。
- 详细介绍：
- α-地中海贫血是海南地区常见的单基因遗传病，对海南保亭,琼中，五指山和陵水四个县市的妊娠妇女进行抽样调查,通过血常规、血清铁蛋白和α-地中海贫基因检测，发现海南黎族孕妇α-地中海贫血携带率为63.18%。在基因型分析中共检出八种基因型，以右侧缺失型杂合子（-α3.7/αα）、左侧缺失型杂合子（αα/-α4.2）、右侧缺失型并左侧缺失型双重杂合子（-α3. 7/-α4.2）为主，而αα /--SEA和-α3.7 /--SEA基因型比例较低。三种α- 地中海贫血缺失突变的基因频率合计为0.4121 ,其中左侧缺失(-α4.2 ) 和右侧缺失( - α3.7) 的基因频率分别高达0.1904和0.2029。在该地区中均以静止型α-地贫为主，其次是标准型α-地贫，HbH病居第三位。静止型α-地贫MCV值和MCH值基本正常，标准型α-地贫则偏低，HbH病则明显降低，可见MCV值和MCH值与α- 地中海贫血的严重程度呈相关性，随着疾病的加重，MCV值和MCH值亦逐渐减低。海南黎族孕妇铁缺乏发生率为73.22%，缺铁性贫血发生率为28.87%，α-地中海贫血伴缺铁性贫血发病率为19.42% 。α-地中海贫血合并缺铁性贫血（51.43%）是引起海南黎族孕妇发生小细胞低色素性贫血的主要原因，其次是α-地中海贫血（26.67%），缺铁性贫血（14.42%）位居第三。α-地中海贫血、缺铁性贫血、α-地中海贫血合并缺铁性贫血和非地贫和（或）缺铁贫的MCV值和MCH值均无显著性差异（p > 0.05）。α-地中海贫血和非地贫和（或）缺铁贫SF值、缺铁性贫血和α-地贫合并缺铁贫比较无显著性差异（p > 0.05），但其他疾病间两两比较则存在非常显著性差异（p<0.01）。可见MCV、MCH和SF联合应用筛查海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血中具有重要的意义。
作品专业信息
撰写目的和基本思路
- 目的：研究海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生率，并对其进行常用血液学参数分析。 基本思路：用日本Sysmex xs-1000i血细胞计数仪对239例标本进行的血常规检测，以MCH和MCV为主要观察指标；化学发光法测定血清铁蛋白含量；用PCR的方法检测α-地中海贫血三种常见缺失类型。对结果分析得到α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生率和血液学参数变化的情况。
科学性、先进性及独特之处
- 科学性：①实验设计：根据基因检测对α-地中海贫血进行确诊，据此进行临床分型;对缺铁性贫血根据SF和血液学参数进行诊断。②检测指标选择恰当；③检测方法可信 先进性：用基本的血液学参数进行分析，结合基因诊断及血清铁蛋白检测探讨α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生率。 独特之处：对海南黎族孕妇同时进行α-地中海贫血和缺铁性贫血的分析
应用价值和现实意义
- 实际应用价值：为海南黎族地区孕妇提供筛查和诊断α-地中海贫血和缺铁性贫血的理论依据。 现实意义：探讨海南黎族地区α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生率及血液学参数之间的关系。
学术论文摘要
- 目的 研究海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生率，并对其进行常用血液学参数分析。方法 收集海南四个县市黎族孕妇标本239例进行血常规、血清铁蛋白和α-地中海贫基因检测。结果 239 例海南黎族孕妇中，α- 地中海贫血携带率为63.18 % ,以-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/ -α4.2三种缺失型为主；α-地中海贫血以静止型为主，各临床分型MCV值和MCH值无明显差异（p>0.05）。海南省保亭、琼中、五指山和陵水α-地贫基因携带率除个别外无显著性差异（p>0.05）。海南黎族孕妇铁缺乏、缺铁性贫血和α-地中海贫血合并缺铁性贫血发生率分别为72.22%、28.87%和19.42% 。α-地中海贫血合并缺铁性贫血是引起海南黎族孕妇发生小细胞低色素性贫血的主要原因；各组疾病间MCV、MCH和SF值两两比较，MCV和MCH值均无显著性差异（p > 0.05），SF值除个别疾病外均存在非常显著性差异（p<0.01）。结论 海南黎族孕妇是α-地中海贫血和缺铁性贫血的高发人群，常用血液学参数对筛查小细胞低色素性贫血具有重大的意义。
获奖情况
- 无
鉴定结果
参考文献
- 1. Xu XM, Zhou YQ, Luo GX et al. The prevalence and spectrum of alphaand beta thalassaemia in Guangdong Province: implications for the future health burden and population screening[J]. Clin Pathol, 2004, 57: 517. 2. 中国儿童、孕妇、育龄妇女铁缺乏症流行病学调查协作组. 中国孕妇、育龄妇女铁缺乏症患病率调查[ C]. 中华血液学杂志，2004，25 （11）：653-657. 3. 刘敬忠 欧采莹 王立荣，等. 用单管多重聚合酶链反应检测海南黎族人群中三种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因[J]. 中华医学杂志, 2004 ,84 (8) : 659-661. 4. Massot,et al. Asurvey of iron deficiency anaemia during pregnancy in Belgium: analysis of routine hospital laboratory data in mons[J]. Acta Clin Belg.2003, 58（3）：169-177. 5. M art in ML , L angini SH, F leishman S,et al. M edicina B A ires, 1998; 58 (2) : 194-196. 6. 周代锋,王政, 蔡兰洁,等. 海南省汉、黎族人群缺失型α- 地中海贫血的研究[J]. 中国热带医学, 2006 ,6 (9): 1549-1551. 7. 李亚红,梁玉全,岑妙珍,等. 地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价. 国际检验医学杂志, 2007, 28 (8): 673-677.
同类课题研究水平概述
- 小细胞低色素性贫血是由于红细胞系细胞中血红蛋白( hemoglobin, Hb) 合成障碍所致, 表现为Hb、红细胞平均体积(mean corpuscular volume, MCV)和红细胞平均血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH) 3个指数的降低。此种血液学改变多见于儿童和孕妇, 常常是由缺铁( Iron - deficiency, ID) 、地中海贫血(简称地贫) 和铁粒幼红细胞性贫血及慢性炎症等疾病引起。李哲等报道地中海贫血是引起珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因, 其次为ID, 地贫合并ID位居第三。α-地中海贫血(α- Thalassemia )是最主要的地中海贫血类型之一，也是全世界最常见的遗传病之一。据报道广东和广西两省区的人群中α-地贫的基因携带率分别高达8.53%和11.19%。目前全世界已发现了35 种α- 珠蛋白基因缺失突变,在中国人中已发现7 种,其中东南亚型缺失突变( - - SEA) 、右侧缺失型突变( -α3.7) 和左侧缺失型突变( - α4.2) 三种突变类型是我国南方最常见的缺失类型。周代锋等报道海南黎族α- 地中海贫血的主要缺失基因型以右侧缺失型杂合子（-α3.7/αα）、左侧缺失型杂合子（αα/-α4.2）、右侧缺失型并左侧缺失型双重杂合子（-α3. 7/-α4.2）为主。α-地中海贫血属于小细胞低色素性贫血，血液学常规参数主要以MCV和MCH降低为特征，其MCV<80fl,MCH<26pg,与正常人存在较大差异，并且基本上无重叠现象，可作为地中海贫血筛查的重要依据。缺铁性贫血（iron deficiency anemia, IDA）是临床上最常见的一种贫血，尤其是在多数发展中国家的生育年龄妇女和婴幼儿中发病较多。张珠兰报道妊娠缺铁性贫血发生率为17.29%，随着孕周的进展贫血发生率增高，孕28～36周贫血发生率高达29.91，铁缺乏症的发生率高达82.05%。血清铁蛋白（serun ferritin,SF）的减少只发生于缺铁症，且在铁缺乏早期就出现异常，是诊断IDA敏感的方法。IDA也呈典型的小细胞低色素性贫血，其MCV和MCH表现为不同程度的降低。可见血液学参数特别是MCV和MCH降低可作为筛查地贫和IDA的重要证据。
