基本信息
- 项目名称：
- 常染色体D1S1656等8个STR基因座的遗传多态性
- 来源：
- 第十二届“挑战杯”省赛作品
- 小类：
- 生命科学
- 大类：
- 自然科学类学术论文
- 简介：
- 对河南汉族人群8个STR基因座D1S1656、D2S1772、D7S3048、D8S1132、D11S2368、D13S325、D18S1364和D22198B05的遗传多态性进行研究并探讨其法医学应用价值。
- 详细介绍：
- 经序列分析8个STR遗传标记均为四核苷酸重复序列，其中D2S1772和D22198B05基因座核心序列在河南汉族群体表现为复杂重复序列，D18S1364和D22GATA198B05的重复序列区域分别存在一个单核苷酸多态性位点G/A和A/C。D2S1772等9个STR基因座分别检出10、14、13、9、11、10、10和12个等位基因，基因型及等位基因频率在河南汉族人群中的分布均符合Hardy - Weinberg平衡（P>0.05），各基因座杂合度(H)、个人识别率(PD)、非父排除率(PE)、多态信息含量(PIC)分别在0.788～0.880、0.930～0.968、0.578～0.754、0.77～0.86之间。
作品专业信息
撰写目的和基本思路
- 目的：研究D1S1656等8个STR基因座在河南汉族群体中遗传多态性及其法医学应用价值 基本思路： 1. 收集样本； 2. DNA提取 3. PCR 4. PCR产物分离 5．等位基因的序列分析和命名； 6．等位基因及基因型频率调查及统计学分析； 7. 结合统计学分析结果对8个STR遗传标记进行总结，撰写论文。
科学性、先进性及独特之处
- 法医实践中仅采用 CODIS系统中的13个STR遗传标记远远不能满足亲子鉴定、个人识别等的需要，本研究选择常染色体上非CODIS系统8个STR 遗传标记对河南汉族群体进行研究，从而提高了法医学DNA鉴定工作的准确性。
应用价值和现实意义
- 本作品对河南汉族群体D1S1656等8个STR基因座的遗传多态性进行研究，其结果是对法医学DNA鉴定工作极大的补充，也为分子遗传学的研究奠定了基础。
学术论文摘要
- 目的 对河南汉族人群8个STR基因座D1S1656、D2S1772、D7S3048、D8S1132、D11S2368、D13S325、D18S1364和D22198B05的遗传多态性进行研究并探讨其法医学应用价值。 方法 采集河南新乡地区无关汉族个体血液样本，有机法提取DNA，PCR扩增及6%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离等位基因。 结果 经序列分析8个STR遗传标记均为四核苷酸重复序列，其中D2S1772和D22198B05基因座核心序列在河南汉族群体表现为复杂重复序列，D18S1364和D22GATA198B05的重复序列区域分别存在一个单核苷酸多态性位点G/A和A/C。 结论 D1S1656等8个基因座具有较高的遗传多态性，在法医学和群体遗传学中具有一定的应用价值。
获奖情况
- 《河南汉族群体D7S3048等4个STR基因座的遗传多态性》拟在2011年《法医学杂志》第3期上发表。 《河南汉族群体D1S1656等4个STR基因座的遗传多态性》已被《中国法医学杂志》采用，待发表。
鉴定结果
- 文章已被采用，等待发表。
参考文献
- [1] 赵会安,刘小莹,杨泉根. 江西汉族人群D6S1043等9个STR基因座的遗传多态性研究[J]. 刑事技术,2002(3):9-11. [2] 贾振军,吴谨,李慧,等. 中国汉族群体5个STR分子遗传标记多态性研究[J]. 遗传,2005,27(3):343-348. [3] 张志湘,谈 荣, 步 鸣，等.苏南地区汉族人群D2S1772和D15S659基因座遗传多态性[J]．中国法医学杂志，2006,21(1):48-49. [4] 童大跃,孙宏钰,伍新尧,等. 中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析[J]. 中山大学学报,2009,30(4):400-403. [5] 唐勇,赵英,钟路,等. 中国海南黎族9个STR基因座的多态性调查[J]. 南方医科大学学报,2009,29(6):1223-1225. [6] H. Asamura PhD MD, M. Ota PhD, H. Fukushima PhD MD. Population data on 10 non-CODIS STR loci in Japanese population using a newly developed multiplex PCR system[J]. Journal of Forensic and Legal Medicine,2008 (15):519-523. [7] Piotr Kuzniar,Emilia Jastrzebska,Rafal Ploski. Validation of nine non-CODIS STR loci for forensic use in a population from Central Poland[J]. Forensic Science International, 2006(159):258-260.
同类课题研究水平概述
- 短串联重复序列( short tandem repeat, STR)在人类基因组中分布广泛，数量极其丰富,估计有20～40万，其核心序列重复单位长度为2bp～6bp，片段一般在400bp以下，稳定性好，易于扩增，灵敏度高，适合法医实践中微量、降解的生物检材,且STR遗传标记具有较高的遗传多态性及个人识别能力。基于以上优点STR遗传标记已广泛应用于遗传连锁分析、器官移植、人类遗传学、法医学亲子鉴定及个体识别等研究领域。 为便于各个实验室标准化和DNA数据库的建立，美国联邦调查局(FBI) 推荐用于建设国家DNA 数据库(combined DNA index system , CODIS) 的13 个STR 基因座（TPOX、D3S1358、D5S818、FGA、CSF1PO、D7S820、D8S1179、TH01、VWA、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11）, 作为国内外各实验室常用选择的遗传标记。然而研究表明，TPOX、TH01等STR 基因座在河南汉族等中国人群中的遗传多态性和个人识别能力较低,所以目前法庭科学仅采用 CODIS系统中的13个STR遗传标记远远不能满足法医实践中个人识别等的需要，寻求适合中国人群高鉴别能力的遗传标记十分必要，仍然是法医学研究的热点。 本课题以河南汉族群体为研究对象，选择常染色体上非CODIS系统8个STR 遗传标记，调查其遗传多态性及探讨其法医学应用价值。本作品结果显示这8个STR基因座具有较高的杂合度(H)、非父排除概率(PE)和个人识别概率（PD）等，为法医学和遗传学提供了基础资料。
